Bhí sé an-spraoi a fháil amach do seanmháthair —Ní fiú an pasta a bhfuil cáil dhomhanda air le pignoli - fiú faoin gcéad Iodáilis. Ach cad faoin gcéad leibhéal eile torthaí ó threalamh tástála géiniteach, an cineál a dhíríonn níos mó ar rioscaí sláinte ná ar shinsearacht? Is féidir a bheith níos lú taitneamhach na torthaí sin a fháil ar ais. Ach spike tástálacha géiniteacha sa bhaile (cosúil le 23andMe agus cinn níos mionsonraithe, dírithe ar mhíochaine, cosúil le Dath) i ndíolacháin le linn an tséasúir saoire.
difríocht idir sorbet agus oighear Iodálach
Sula gcuirfidh tú do vial seile as, ba cheart duit cinneadh a dhéanamh ar cad a dhéanfaidh tú leis an bhfaisnéis (cad é más drochscéal é?) Agus cad iad na himpleachtaí príobháideachta. Deonaithe, ní hé do chinniúint sláinte do chinniúint sláinte - tá ról ag d’aois, inscne, stair theaghlaigh agus stíl mhaireachtála freisin.
Ní féidir le géineolaíocht a rá leat an bhfaighidh tú nó nach bhfaighidh tú galar, a deir Mary Freivogel, comhairleoir géiniteach ag drogall agus iar-uachtarán ar an Cumann Náisiúnta na gComhairleoirí Géiniteacha . Ach is féidir le tástáil tú a choinneáil ar an eolas.
GAOLMHARA: Ghlac mé Tástáil DNA agus bhí na Torthaí ag crith
Na Buntáistí
Ar an gcéad dul síos, tá trealamh tástála géiniteacha míochaine sa bhaile éasca go leor. Baineann cuideachtaí úsáid as an modh spit-in-a-tube nó rud chomh cothrom gan phian - ní gá aon snáthaid ná tástáil fola. Agus cuideoidh na torthaí leat níos mó a fhoghlaim faoi do DNA. Is rud maith é sin: Socraítear géinte ag am breithe, ionas gur féidir leat an fhaisnéis seo a úsáid ar feadh do shaol. Tá an leigheas ag éirí an-phearsantaithe cheana féin - mar shampla, is féidir teiripí ailse a bheith bunaithe ar chomhdhéanamh géiniteach meall, agus is féidir le tástálacha cuidiú a thuar conas a imoibríonn do chorp le cógais áirithe. Agus is dóigh go n-éireoidh níos mó fós leis: Táimid ag dul i dtreo tréimhse nuair a dhéanfar seicheamh DNA aon duine a thiocfaidh isteach san ospidéal, a deir an géineolaí Matthew Ferber, PhD, stiúrthóir an Clinic Mhaigh Eo GeneGuide saotharlann. Má tá a fhios agat go bhfuil tú i mbaol níos mó do ghalair áirithe, b’fhéidir go mbeidh tú in ann bealaí a aimsiú chun an riosca sin a ísliú. Agus má tá do chuid sonraí géiniteacha ar láimh agat, beidh tú níos réidh chun leas a bhaint as fionnachtana nua de réir mar a dhéanann taighdeoirí iad.
Díreach 10 mbliana ó shin, bhí rogha ag mná a bhí dearfach maidir le sócháin BRCA2 máinliacht choisctheach a dhéanamh chun a n-ubhagán agus a gcíoch a bhaint. Ach a bhuí le níos mó taighde, inniu labhróidh muid leo freisin faoi scagthástáil melanoma agus ailse pancreatic, agus is dócha go ndéanfaimis a sceideal scagtha ailse drólainne a choigeartú, a deir Suzanne Mahon, RN, comhairleoir géiniteach agus ollamh sa leigheas inmheánach ag Ollscoil Saint Louis .
Smaoinigh ar Phríobháideacht
Sula ndéanfaidh tú ceann de na tástálacha, smaoinigh ar do phríobháideacht - agus do riachtanais árachais sa todhchaí. Fíor, an An tAcht um Idirdhealú Faisnéise Géiniteacha 2008 (GINA) tú a chosaint ar idirdhealú ó fhostóirí agus árachóirí sláinte bunaithe ar fhaisnéis DNA a nochtann tástálacha géiniteacha. Ach ní chuimsíonn an chosaint sin árachas saoil, míchumais nó cúraim fadtéarmach, mar sin b’fhéidir gur mhaith leat na beartais sin a cheannach roimh tástáil.
Tá beartais phríobháideachta ag na cuideachtaí tástála éagsúla, ach tá gach ceann difriúil. Má léann tú na ráitis fhada atá lán de legalese agus go bhfuil mearbhall ort fós (níl tú i d'aonar!), Cuir glaoch ar an bhfoireann cúraim do chustaiméirí agus iarr soiléirithe agus míniúcháin.
Cuimhnigh, freisin, go bhféadfadh beartais phríobháideachta na gcuideachtaí athrú - mar is féidir le dlíthe - agus go sáraítear sonraí ar líne go minic. Ina theannta sin, a luaithe a roinneann tú aon torthaí ar shuíomhanna gréasáin na meán sóisialta nó na sinsearachta, ní chosnaíonn beartas príobháideachta an fhaisnéis sin a thuilleadh.
Is mór an smaoineamh é - go háirithe nuair a dhéantar na hábhair imní hipitéiseacha faoi phríobháideacht a fhritháireamh leis na léimní agus na teorainneacha a thógann taighde míochaine nuair a dhéanann níos mó agus níos mó daoine an tástáil. Is breá le taighdeoirí DNA - cabhraíonn sé leo leideanna a fháil ar chúis na ngalar, agus cabhraíonn sé leo leigheasanna a fháil agus drugaí nua a fhorbairt. Má cheadaíonn tú do DNA a úsáid le haghaidh taighde - de ghnáth trí chliceáil aontaigh nuair a chláraíonn tú le haghaidh tástála - tógtar céimeanna chun d’aitheantas a choinneáil príobháideach (cé go bhfuil feidhm ag na caveat go léir thuas).
Roghnaigh an Kit Ceart
Sula dtugann tú tiomantas do threalamh amháin, déan cinneadh ar cad ba mhaith leat a bhaint as. Mura bhfuil tú ach aisteach faoi do ghinealas agus má theastaíonn uait tidbits suimiúla a fhoghlaim faoi do shláinte, b’fhéidir go roghnófá tástáil le 23andMe nó MyHeritage. Déanann na cuideachtaí seo, a dhéanann scagthástáil shinsearachta agus sláinte araon, tástáil ar spotaí te ar fud do chuid sonraí seachas tástáil chuimsitheach a reáchtáil do gach fachtóir riosca géiniteach. Mar sin féachann 23andMe, mar shampla, ar thrí athrú géiniteacha coitianta as na mílte ar féidir leo do riosca d’ailse chíche a mhéadú. Tá cáilíocht na sonraí agus na léirmhínithe ó na seirbhísí seo ard, a deir Mayo’s Ferber, ach ar ndóigh dhéanfá seiceáil dhúbailte ar aon toradh dearfach le tástáil níos sainiúla arna riar ag gairmí cúraim sláinte.
Má tá ceisteanna nó cuardach níos tromchúisí agat - má tá amhras ort go bhfuil riosca oidhreachta agat do ghalar áirithe, abair - ansin smaoinigh ar thástálacha ó chuideachtaí cosúil le Dath, Invitae, nó Helix, a sholáthraíonn roghanna chun díriú ar réimsí éagsúla de do shláinte. Cuireann Dath tástáil ar fáil a thugann faisnéis faoi do riosca do roinnt ailsí, chomh maith leis an gcaoi a bpróiseálann do chorp cógais áirithe. Cuireann Helix raon feisteáin ar fáil ó chuideachtaí biteicneolaíochta níos lú. Is féidir leat a ordú GeneGuide Chlinic Mhaigh Eo , mar shampla, atá i bpáirt mar theagasc ar ghéinte agus ar shláinte ach a thugann faisnéis freisin faoi dhálaí áirithe a d’fhéadfadh a bheith agat (mar shampla fiobróis chisteach) nó an tionchar a bhíonn ag iobúpróifein ort.
Más mian leat tuilleadh a fháil amach - agus toilteanach níos mó a chaitheamh - déanann Veritas seicheamh ar do ghéanóma iomlán agus taispeánann sé do riosca d’ailse agus do ghalar croí, chomh maith le go leor faisnéise sláinte agus sinsearachta eile a nochtadh.
Cuimhnigh an costas a sheiceáil: Faigheann tú an méid a íocann tú as i dtéarmaí críochnachta, agus ritheann suas le cúpla céad dollar cuid de na tástálacha is doimhne. (Faigh amach an féidir leat do chaiteachas flex a úsáid nó Cistí HSA .)
Glaoigh go Luath ar Chúltaca
Má tá níos mó ceisteanna agat, smaoinigh ar labhairt le comhairleoir géiniteach neamhspleách sula ndéanann tú tástáil. Is féidir leis na speisialtóirí seo (a rinne staidéar ar chomhairleoireacht ghéiniteach i scoil iarchéime agus a chuir i gcrích próiseas dian deimhnithe) cabhrú leat na buntáistí, na teorainneacha agus na rioscaí a thuiscint agus a chinntiú go roghnaíonn tú an tástáil cheart do do chuid riachtanas. Féadann siad tú a chur ar siúl trí thorthaí féideartha agus glacadh le haon imní a d’fhéadfadh a bheith agat faoi thástáil. Cuidíonn comhairleoireacht is fearr le fadhbanna a chosc sa deireadh, a mhíníonn Mahon Ollscoil Saint Louis. Is féidir linn labhairt faoi conas a d’fhéadfá cásanna éagsúla torthaí agus fiú dinimic an teaghlaigh a bhainistiú. Má roghnaíonn tú gan tástáil a dhéanamh, tá sin go maith - ní chuirfidh comhairleoir brú ort. Ar a laghad tá rogha eolasach á dhéanamh agat, a deir Freivogel. Cuidíonn comhairleoirí géiniteacha le torthaí a léirmhíniú. Amharc ar an Cumann Náisiúnta na gComhairleoirí Géiniteacha chun acmhainní agus comhairleoir a fháil in aice leat (nó duine atá in ann comhairliúchán teileafóin a dhéanamh).
Riosca a Thuiscint
Díreach mar a thaispeánann tástáil ghéiniteach toradh dearfach, ní chiallaíonn sin go bhfuil tú faoi cheangal an riocht a fháil (nó ráthaítear nach bhfaighidh tú, má tá an toradh diúltach). Fós féin, d’fhéadfadh an fhaisnéis tú a chur síos cosán gan choinne. Má fhaigheann tú amach go bhfuil riosca ard agat maidir le galar croí, féadfaidh do dhochtúir cógais colaistéaróil phróifiolacsacha a mholadh, agus beidh ort na rioscaí agus na tairbhí a bhaineann leis an druga a ghlacadh a mheá. I gcás roinnt torthaí a bhaineann le hailse, b’fhéidir go mbeidh aon rud ag teastáil uait ó chóireáil láithreach chun riosca a laghdú go dianfhaireachas. B’fhéidir go mbeidh ort freisin an méid a d'aimsigh tú a insint don teaghlach.
Mar gheall air seo go léir, déan machnamh ar an gcaoi ar mhaith leat na torthaí a fhoghlaim. Le 23andMe, tagann torthaí trí ríomhphost, agus ní chuirtear comhairleoireacht ghéiniteach san áireamh. D’fhéadfadh seisiún le comhairleoir géiniteach a bheith san áireamh i MyHeritage, ag brath ar do thorthaí, agus soláthraíonn Dath agus Invitae rochtain ar chomhairleoir is cuma cén toradh atá ort. Má bhíonn tástáil dearfach ar cheann amháin nó níos mó de do ghéinte maidir le hathruithe ardriosca ar thástáil ghrád cliniciúil, labhróidh do dhochtúir nó comhairleoir géiniteach leat trí na torthaí agus treoróidh sé tú féin agus do theaghlach faoi chúram coisctheach.
Labhair leis an Teaghlach
Ag a chroílár, baineann tástáil ghéiniteach le teaghlaigh. Ní tusa an t-aon duine a bhféadfadh a shaol athrú bunaithe ar an méid a fhoghlaimíonn tú. Má aimsíonn tú riosca, beidh ar do bhaill teaghlaigh gar cinneadh a dhéanamh an bhfuil siad ag iarraidh go ndéanfaí tástáil orthu agus conas dul ar aghaidh. Úsáid an seisiún is fearr leat le comhairleoir géiniteach chun an bealach is fearr a fháil chun an t-ábhar a phlé le do theaghlach. Caithfidh daoine a thuiscint nach cinneadh éasca é seo i gcónaí, a deir Freivogel. Níl aon treoirlínte foirmiúla ann chun labhairt le baill teaghlaigh, agus braitheann go leor ar an gcaoi a gcuireann do theaghlach faisnéis dheacair in iúl.
Molann Freivogel rud mar seo a rá: Táim chun tástáil ghéiniteach a bhaineann le sláinte a dhéanamh. Má fhaighim amach go bhfuil géine agam a chuireann galar áirithe orm, an dteastaíonn uait mé a roinnt leat? Chomh luath agus a chuir tú an cheist seo, bain úsáid as na scileanna éisteachta is fearr atá agat: Déan teagmháil súl agus athshainigh a n-imní ar ais dóibh. Abair, ‘Is féidir labhairt faoi ailse a bheith deacair,’ a deir Joann Bodurtha, MD, MPH, ollamh le leigheas géiniteach ag Scoil Leighis Johns Hopkins .
Má thagann tástáil dearfach ar ais agus má dúirt do ghaolta go bhfuil siad ag iarraidh do thorthaí a chloisteáil, bain triail as an bhfoclaíocht seo ó Laura Panos Smith, comhairleoir géiniteach ag an Géineolaíocht Ambry saotharlann in Aliso Viejo, California: Tá athrú nó sóchán agam i géine a chuireann mé i mbaol níos airde do chineálacha áirithe ailse. Ní ráthaíocht é go bhforbróidh mé ailse, ach is éard atá i gceist leis do féadfar an riosca a mhéadú freisin. Tá rudaí is féidir linn a dhéanamh chun ailse a fháil níos luaithe agus céimeanna is féidir linn a ghlacadh chun an riosca go bhforbróidh ailse a laghdú. Ansin, cosúil leis an oiread sin rudaí sa saol, beidh ort aghaidh a thabhairt air le chéile.
